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Síndrome de Edwards: Principais Sintomas e Diagnóstico

Entenda um pouco mais sobre a doença genética síndrome de Edwards, e saiba qual o seu diagnostico e quais os principais sintomas.

07/05/2012 17h11m. Atualizado em 10/05/2012 00h23m por:

 

Sindrome de Edwards 1

Conheça sobre a síndrome de Edwards os principais sintomas e como ocorre o diagnóstico da síndrome de Edwards. A síndrome de Edwards é uma doença genética causada por uma alteração dos cromossomos chamada trissomia, mais precisamente no par de cromossomos 18, por isso a síndrome de Edwards também é chamada de trissomia 18. Ela recebeu este nome em homenagem ao primeiro cientista que a relatou no ano de 1960, o geneticista britânico John H. Edwards.

Esta alteração genética ocorre quando um par de cromossomos acaba recebendo um cromossomo a mais, ficando com três cromossomos juntos, o que é chamado de trissomia; e isso acaba gerando algumas doenças genéticas, como a síndrome de Down (trissomia 21), a síndrome de Patau (trissomia 13), e a síndrome de Edwards (trissomia 18), entre outras.

Sindrome de Edwards alteração nos pés

Principais Sintomas Síndrome de Edwards

Principais sintomas em pacientes com síndrome de Edwards. Estima-se que a síndrome de Edwards se desenvolva em 1 recém-nascido a cada 8000 nascimentos, e sua incidência maior são nos bebês do sexo feminino, e seu diagnóstico geralmente é feito durante os primeiros meses de vida.

Mas a síndrome de Edwards por ser uma síndrome complexa, ela pode causar mais de 150 alterações já descritas.

E dentre os principais sintomas da síndrome de Edwards mais comuns destacam-se:

• Atraso mental;
• Atraso de crescimento;
• Choro fraco;
• Má formação grave do coração;
• Cabeça pequena, alongada e estreita;
• Crânio alongado, principalmente na região da nuca;
• Pescoço curto;
• Orelhas baixas e com má formação;
• Problemas na visão;
• Palato alto e estreito, e em muitos casos fendido;
• Lábio leporino;
• Maxilares recuados;
• Externo curto;
• Dedo indicador é maior que os outros e geralmente fica por cima do dedo médio;

Sindrome de Edwards ultrasson

Sindrome de Edwards ultrasson

• Pés projetados para fora e o calcanhar saliente;
• Rugas nas mãos e nos pés, que deixam os dedos arqueados;
• Unhas geralmente apresentam características hipoplásticas;
• Má formação dos rins;
• Má formação do aparelho reprodutor.

Diagnósticos Síndrome de Edwards

A síndrome de Edwards pode ser diagnosticada no pré-natal, durante o ultrassom transvaginal que é realizado entre a 10 e a 14 semanas de gestação. Este exame detecta a espessura da coluna serviçal do feto, e com esse diagnóstico pode identificar a existência da síndrome de Edwards.

Mas nesta fase o diagnóstico síndrome Edwards pode ser confundida com a síndrome de Patau, que também causa o lábio leporino, e por isso deve ser realizado posteriormente um exame genético para comprovação da doença.

Sindrome de Edwards 2

Ela pode surgir principalmente durante uma gestação mais tardia, onde as chances de alterações genéticas podem ocorrer com mais frequência. E a incidência da síndrome de Edwards acaba causando aproximadamente 95% dos casos de abortos espontâneos.

 
 

 
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